טיפול גנטי ראשון אושר בארה״ב למחלת אגירת גליקוגן

להודעת ה-FDA

 באוגוסט 2026 אישר ה־FDA במסלול מואץ את Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr) –

הטיפול הראשון שאושר למחלת אגירת גליקוגן מסוג a 1(GSDIa), עבור מבוגרים וילדים מגיל 8 שנים ומעלה. מדובר בטיפול גנטי חד־פעמי, המיועד להפחית את הצורך בצריכה היומית של עמילן תירס (cornstarch) כחלק מהטיפול התזונתי.

GSDIa היא מחלה גנטית נדירה הנגרמת מחסר באנזים glucose-6-phosphatase (G6PC), האחראי לפירוק גליקוגן לגלוקוז. כתוצאה מכך, החולים נמצאים בסיכון להיפוגליקמיה קשה במהלך צום או בין ארוחות. המחלה מלווה גם בסיבוכים מטבוליים משמעותיים, ובהם היפרטריגליצרידמיה, היפראוריצמיה והיפרלקטטמיה, וכן סיבוכים ארוכי טווח בכבד ובכליות.

הטיפול המקובל כיום מבוסס על מניעת צום באמצעות ארוחות תכופות ותוספת קפדנית של עמילן תירס לאורך היממה. הטיפול החדש מבוסס על וקטור AAV8, המעביר לכבד עותק תקין של הגן G6PC, במטרה להשיב את פעילות האנזים החסרה. במחקר אקראי, כפול־סמיות ומבוקר פלצבו, שנמשך 48 שבועות, נצפתה ירידה ממוצעת של 31% בצריכה היומית של עמילן תירס בהשוואה לפלצבו, וכן ירידה ממוצעת של מנה אחת ביום. עם זאת, נצפתה עלייה מספרית של כ־3% בשיעור ערכי הגלוקוז בטווח ההיפוגליקמיה.

תופעות לוואי משמעותיות כללו אנפילקסיס, אי־ספיקה אדרנלית, עלייה ברמות לקטט והיפוגליקמיה. בנוסף, נצפתה היפרטריגליצרידמיה בשיעור גבוה יותר בקרב המטופלים שקיבלו את הטיפול לעומת פלצבו (29% לעומת 8%). האישור המואץ מבוסס על הפחתת צריכת עמילן התירס כ־surrogate endpoint, והיצרן נדרש להשלים מחקרים נוספים כדי לאשר את התועלת הקלינית ארוכת הטווח. מדובר באבן דרך משמעותית בטיפול ב־GSDIa, שכן לראשונה ניתן טיפול המכוון לשורש הגנטי של המחלה ולא רק לניהול התזונתי של השלכותיה המטבוליות.